Распространенная аномалия головного мозга связана с ее генетическими корнями

Новости

Открытие может помочь раннему скринингу, пролить свет на то, как возникает уродство Киари.

Примерно один из 100 детей страдает общим заболеванием мозга, называемым пороком развития Киари, но в большинстве случаев такие дети растут нормально, и никто не подозревает о наличии проблемы. Но примерно у каждого десятого из этих детей заболевание вызывает головные боли, боли в шее, нарушения слуха, зрения и равновесия или другие неврологические симптомы.

В некоторых случаях заболевание может передаваться по наследству, но ученые мало понимают генетические изменения, которые способствуют этому состоянию. В новом исследовании ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе показали, что уродство Киари-1 может быть вызвано вариациями в двух генах, участвующих в развитии мозга.

Состояние возникает, когда самые нижние части мозга находятся ниже основания черепа. Исследование также показало, что у детей с необычно большой головой в четыре раза больше шансов получить диагноз порока Киари, чем у их сверстников с нормальной окружностью головы.

Результаты, опубликованные 21 декабря в Американском журнале генетики человека, могут привести к новым способам выявления людей с риском развития мальформации Киари-1 до появления самых серьезных симптомов. Это также проливает свет на развитие распространенного, но плохо изученного состояния.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону