Генетические мутации, которые возникают естественным образом на самых ранних стадиях развития эмбриона, могут вызвать серьезный врожденный дефект spina bifida, обнаружило новое экспериментальное исследование на мышах, проведенное учеными UCL.
Исследование, опубликованное в Nature Communications, впервые объясняет, как «мозаичная мутация» — мутация, которая не наследуется ни от одного из родителей (через сперматозоиды или яйцеклетки ), но происходит случайным образом во время деления клеток в развивающемся эмбрионе, — вызывает позвоночник. бифида.
В частности, ученые из Института детского здоровья UCL на Грейт-Ормонд-стрит обнаружили, что когда мутация в гене Vangl2 (который содержит информацию, необходимую для создания ткани спинного мозга) присутствовала в 16% развивающихся клеток спинного мозга эмбрионов мыши, это было достаточно, чтобы произвести расщелину позвоночника.
Исследователи говорят, что полученные данные добавляют ученым понимание того, как и почему мозаичные мутации могут влиять и нарушать функции клеток , в том числе соседних клеток, вызывая врожденные дефекты.
Для родителей результаты могут помочь уменьшить бремя, которое испытывают те, кто считает, что их ребенок унаследовал расщелину позвоночника от них через гены, и полагают, что будущие дети также могут унаследовать это заболевание. Это часто обсуждается во время генетического консультирования.
