Spina bifida может быть вызвана ненаследственными генетическими мутациями

Новости

Генетические мутации, которые возникают естественным образом на самых ранних стадиях развития эмбриона, могут вызвать серьезный врожденный дефект spina bifida, обнаружило новое экспериментальное исследование на мышах, проведенное учеными UCL.

Исследование, опубликованное в Nature Communications, впервые объясняет, как «мозаичная мутация» — мутация, которая не наследуется ни от одного из родителей (через сперматозоиды или яйцеклетки ), но происходит случайным образом во время деления клеток в развивающемся эмбрионе, — вызывает позвоночник. бифида.

В частности, ученые из Института детского здоровья UCL на Грейт-Ормонд-стрит обнаружили, что когда мутация в гене Vangl2 (который содержит информацию, необходимую для создания ткани спинного мозга) присутствовала в 16% развивающихся клеток спинного мозга эмбрионов мыши, это было достаточно, чтобы произвести расщелину позвоночника.

Исследователи говорят, что полученные данные добавляют ученым понимание того, как и почему мозаичные мутации могут влиять и нарушать функции клеток , в том числе соседних клеток, вызывая врожденные дефекты.

Для родителей результаты могут помочь уменьшить бремя, которое испытывают те, кто считает, что их ребенок унаследовал расщелину позвоночника от них через гены, и полагают, что будущие дети также могут унаследовать это заболевание. Это часто обсуждается во время генетического консультирования.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону