Найден ген, который играет важную роль в развитии мозга

Так называемый ген Plexin-A1, по-видимому, играет более значительную роль в развитии мозга, чем предполагалось ранее. Об этом свидетельствует текущее исследование, проведенное Университетской клиникой Бонна и Институтом анатомии Боннского университета с более чем 60 международными партнерами.

Ген интересен еще и по другой причине: его мутации наследуются либо доминантно, либо рецессивно, в зависимости от того, какая часть гена затронута. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine.

Найден ген, который играет важную роль в развитии мозга

Ген оказался в центре внимания исследователей, когда они обследовали девушку с серьезными пороками развития пищевода, мозга и глаз в университетской клинике Бонна. Генетический анализ показал, что ее ген плексина-A1 отличается от такового у здоровых лиц. «Затем мы провели поиск в базе данных других пораженных людей с мутациями в гене плексина», — объясняет профессор доктор Хайко Ройттер, врач Университетской детской больницы и сотрудник Института генетики человека Боннского университета.

Таким образом исследователи нашли в общей сложности десять пациентов; они происходят из семи семей. «У всех пораженных людей были изменены разные части гена Plexin-A1», — отмечает доктор Габриэль Дворшак, педиатр из Университетской детской больницы, проводивший свои исследования в Институте анатомии и Институте генетики человека. «Пять из этих мутаций наследуются рецессивно, остальные три — доминантные».

Дальнейший анализ помог исследователям понять, почему это так: ген Plexin-A1 содержит инструкции по построению рецептора. Он расположен в мембране, которая окружает нервные клетки подобно тонкой коже. Некоторые молекулы-посланники могут стыковаться с его внешней поверхностью. Затем это вызывает реакцию на другом конце рецептора, который выступает в клетку.

Ген Plexin-A1 выполняет важную функцию не только в нас, как показывают исследования на совершенно разных видах. Исследователи использовали опыт рабочей группы под руководством профессора доктора Бенджамина Одерматта из секции нейроанатомии. Рыбка данио служит здесь модельным организмом — не только потому, что ее легко содержать с точки зрения требований благополучия животных и быстро разводить, но также потому, что многие из ее генов находятся в аналогичной форме у людей. Это включает ген Plexin-A1.

«Если мы отключим этот ген у рыбок данио, появятся нарушения развития мозга, аналогичные таковым у людей», — объясняет Дворшак. Он надеется, что результаты исследования помогут исследователям лучше понять сложные процессы, связанные с развитием мозга.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону