Новые генетические варианты позволяют ставить диагноз детям с нарушениями развития

Новое исследование предполагает, что некодирующие области ДНК могут служить ключом к диагностике нарушений развития у детей. Исследование, проведенное учеными из Института Велкома Сэнгера, Центра генетики человека Велкома при Оксфордском университете, Университета Эксетера, Национального центра сердечно-сосудистых исследований (CNIC) в Мадриде и Имперского колледжа Лондона, обнаружило мутации в не кодирующие области ДНК, вызывающие нарушения развития у детей, ставшие 10 семьям диагнозом.

Новые генетические варианты позволяют ставить диагноз детям с нарушениями развития

В статье, опубликованной в Американском журнале генетики человека, идентифицировано семь ранее неизвестных вариантов, вызывающих нарушения развития, и шесть из них влияют на ген MEF2C. Также идентифицировав два из этих вариантов у других групп пациентов, исследователи смогли поставить диагноз нескольким семьям, положив конец «диагностической одиссее», с которой сталкиваются многие пациенты и их семьи.

Во всем мире ежегодно рождается около 400 000 детей с новыми спонтанными изменениями ДНК, известными как мутации de novo, которые мешают их развитию. Эти нарушения развития могут привести к таким состояниям, как умственная отсталость, эпилепсия или пороки сердца. Мутации de novo в генах, создающих белки, являются хорошо известной причиной нарушений развития, но на сегодняшний день многие из генов, связанных с этими нарушениями, остаются неизвестными. В среднем каждый человек рождается с примерно 60 мутациями de novo, хотя подавляющее большинство из них не приводит к проблемам со здоровьем.

Знание генетической причины заболевания — огромное преимущество для пациента и его семьи. Он не только дает ответы, но также позволяет прогнозировать риски для других членов семьи и потенциально открывает путь к индивидуальному лечению. Учитывая это, большинство пациентов с нарушениями развития будут проходить генетическое тестирование в рамках их клинической помощи, однако это приводит к генетическому диагнозу менее чем в половине случаев. Это генетическое тестирование обычно выявляет любые варианты, которые встречаются в частях генома, которые непосредственно кодируют белки.

Источник — Газета Daily.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону