Обнаружена генетическая причина нарушения психического развития

Исследователи из школы медицины Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Исследователи считают, что обнаружение генов, участвующих в определенных типах нарушений развития, является важным первым шагом в определении причины этих нарушений и, в конечном итоге, в разработке потенциальных методов их лечения. Статья была недавно опубликована в Американском журнале генетики человека.

Обнаружена генетическая причина нарушения психического развития

После того, как исследователи идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.

«Наша цель — найти как можно больше этих генов, необходимых для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям, чтобы поставить клинически значимый генетический диагноз», — говорит Сайма Риазуддин, доктор философии, магистр здравоохранения, магистр делового администрирования, профессор оториноларингологии. Хирургия головы и шеи, биохимия и молекулярная биология в UMSOM.

Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей, что в результате привело к инбридингу, приводящему к генетическим нарушениям, таким как расстройство психического развития и умственная отсталость.

Источник — Газета Daily.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону