Редкая болезнь предлагает дорожную карту для понимания причин воспалительного заболевания

Исследователи из Йельского университета обнаружили основную генетическую причину редкого детского расстройства, которое имитирует воспалительное заболевание кишечника, и это открытие может помочь исследователям раскрыть корни множества других воспалительных и аутоиммунных заболеваний.

Редкая болезнь предлагает дорожную карту для понимания причин воспалительного заболевания

Для исследования группа учёных из Йельского университета изучала загадочный случай с мальчиком, который лечился в Йельской больнице Нью-Хейвен от боли в животе, периодических приступов лихорадки и диареи в течение нескольких дней, а также язвы во рту. Используя секвенирование генома ребенка и его здоровых родителей, они обнаружили, что у мальчика был генетический дефект, который блокировал ELF4, фактор транскрипции на Х-хромосоме, который регулирует экспрессию большого количества других генов .

Затем, обратившись к коллегам из области редких заболеваний, исследовательская группа определила двух других детей мужского пола с аналогичными симптомами, у которых также были варианты гена ELF4. Это заболевание теперь называется «дефицит ELF4, X-связанный» или для краткости DEX. И количество случаев выявляется все больше.

«Очень интересно начинать с пациентов, которые больны, и открывать неожиданный новый ген, играющий фундаментальную роль в регулировании воспаления», — сказала Кэрри Лукас, доцент кафедры иммунобиологии Йельской школы медицины и старший автор статьи, опубликованной 29 июля в журнале Nature Immunology.

Источник — Газета Daily.

Газета «DAILY» — Новости России и мира