Накопленное повреждение ДНК, связанное с нейродегенерацией при редком педиатрическом заболевании

Не восстановленное повреждение ДНК в первую очередь отвечает за разрушительные аномалии развития нервной системы, связанные с синдромом Айкарди-Гутьера (AGS), редким детским расстройством. Выводы Детской исследовательской больницы Св. Джуда опровергают мнение о том, что виновато нейровоспаление.

Работая на недавно разработанной мышиной модели AGS человека, исследователи из Сент-Джуда показали, что потеря фермента RNASEH2 приводит к нестабильности генома в быстро делящихся клетках развивающегося мозга. Исследователи сообщили, что не восстановленное повреждение ДНК и связанная с этим потеря клеток были основной причиной микроцефалии, судорог и других аномалий мозга, связанных с AGS.

«Это исследование проясняет, что дефекты репарации ДНК вызывают серьезные повреждения нервной системы у детей, пострадавших от этого заболевания», — сказал автор-корреспондент Питер Маккиннон, доктор философии, директор Центра исследований детских неврологических заболеваний Сент-Джуда.

Полученные данные подчеркнули важность RNASEH2 в развивающейся нервной системе. Работа также предоставляет идеи для исследований, чтобы лучше понять процесс болезни. Нет известного лекарства от AGS, и около 80% детей с тяжелой формой умирают в течение первого десятилетия жизни.

Источник — Газета Daily.

Газета «DAILY» — Новости России и мира