Согласно новому исследованию, три новых генетических варианта, которые регулируют экспрессию генов в артериях, связаны с фиброзно-мышечной дисплазией — артериальным заболеванием, которое может вызвать опасные последствия для сердца и сосудов.
Результаты, опубликованные в Nature Communications международной группой экспертов по ящуру из США и Европы, также подтвердили важность четвертой генетической мишени, которая уже была идентифицирована как связанная с этим заболеванием.
«Когда-то мы думали, что ящур — редкое заболевание, но по текущим оценкам он может поражать более 3% населения», — сказал соавтор и соавтор-корреспондент Санти Ганеш, доктор медицины, доцент кафедры внутренней медицины и человека. генетика и кардиолог в Центре сердечно-сосудистой системы Френкеля при Мичиганском университете. «Жизненно важно, чтобы мы продолжили это исследование, чтобы лучше понять, что вызывает ящур. Заболевание в первую очередь поражает женщин в расцвете сил, и диагноз часто ставится после опасного сердечно-сосудистого осложнения, такого как сильное высокое кровяное давление или инсульт».
Исследователи отмечают, что идентифицированные гены предполагают, что генетическая основа ящура может вносить свой вклад через изменение структуры и функции гладкомышечных клеток сосудов.
«Полученные данные предоставляют новое биологическое понимание этого интригующего состояния, а также генов и путей для дальнейшего изучения с целью определения терапевтических целей для ящура», — сказал соавтор и соавтор по переписке Набила Буатия-Наджи, доктор философии, директор исследований во французском Национальном институте Санте и де ла Медикаль, также известном как INSERM, и руководитель группы Парижского центра сердечно-сосудистых исследований.
Команда Ганеша и Буатия-Наджи проанализировала данные полногеномных ассоциативных исследований более 1500 случаев ящура, сравнив их с более чем 7000 контрольных образцов от участников без ящура. Три новых гена, связанных с ящуром, — это ATP2B1, LRP1 и LIMA1, а четвертый подтвержденный ген известен как PHACTR1.
«На сегодняшний день это наиболее полное генетическое исследование ящура, которое стало возможным благодаря коллективным усилиям наших международных исследовательских групп», — отметил Ганеш.
Источник — Газета Daily.