Редактирование генов может вызвать потерю целой хромосомы у эмбриона

Новости

В новом исследовании ученые выявили некоторые подводные камни при использовании CRISPR Cas9 для исправления мутаций в человеческих эмбрионах, таких как разрушение целых хромосом.

Исследователи обнаружили, что использование инструмента редактирования генов CRISPR Cas9 для исправления генетических мутаций в человеческих эмбрионах может иметь некоторые нежелательные результаты, включая удаление всей хромосомы. Команда надеется, что их исследование послужит предупреждением о недопустимости преждевременного использования этой техники в клинике и поможет руководствоваться ответственным и безопасным использованием инструмента в будущем.

По словам исследовательской группы, статья, опубликованная в Cell, представляет собой наиболее подробный анализ использования CRISPR на человеческих эмбрионах на сегодняшний день. В своем исследовании они показывают, что применение CRISPR для восстановления гена, вызывающего слепоту, на ранней стадии развития человеческого эмбриона часто приводило к устранению всей хромосомы, на которой он был расположен, или удалению большой ее части.

Система редактирования генома CRISPR Cas9 произвела революцию в молекулярной биологии с момента своего открытия до такой степени, что первооткрыватели были удостоены Нобелевской премии 2020 года по химии. Система позволяет ученым вносить точные изменения в геномы культивируемых клеток, живых тканей и эмбрионов животных.

О первом применении CRISPR на человеческих эмбрионах было сообщено в 2015 году. Вскоре после этого, в 2018 году, Хэ Цзянькуй заявил, что использовал CRISPR для устранения дефекта в паре близнецов, что вызвало бурю осуждения со стороны ученых и правительственных чиновников во всем мире.

В своей новой статье Эгли и его коллеги оценили эффекты редактирования генома CRISPR Cas9 у человеческих эмбрионов на ранней стадии, несущих мутацию в гене EYS, который вызывает наследственную слепоту.

Когда Зуккаро, Эгли и их коллеги изучили полные геномы модифицированных эмбрионов в этом исследовании, они определили третий, обычно возникающий и нежелательный результат: «Мы узнали, что в человеческих эмбриональных клетках единственный разрыв ДНК может привести к… потере всей хромосомы или иногда большого сегмента этой хромосомы, и эта потеря хромосомы происходит очень часто», — объяснил Зуккаро.

По мнению группы, эти результаты указывают на то, что могут быть некоторые альтернативные интерпретации сообщениям об успешном исправлении мутаций; то есть вместо исправления мутаций они могли привести к устранению всей хромосомы, несущей дефект.

«Если бы наши результаты были известны два года назад, я сомневаюсь, что кто-то предпринял бы попытку использовать CRISPR для редактирования гена в человеческом эмбрионе в клинике», — сказал Эгли. «Мы надеемся, что эти предостерегающие результаты должны воспрепятствовать преждевременному клиническому применению этой важной технологии, но также могут помочь в проведении ответственных исследований для достижения максимально безопасного и эффективного использования».

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону