С помощью современных методов диагностики заболеваний врачи не только могут правильно и быстро выявить заболевания, но и обнаружить новые.
Ученые обнаружили новое иммунное заболевание, которое получило название «комбинированный иммунодефицит», а возникает оно из-за гена, который располагается на 21-й хромосоме.
Само заболевание проявляется в том, что организм человека не может противостоять разным инфекциям.
Нашли новое иммунное заболевание после того как сравнили геном 36-летнего жителя Канады с его родственниками, а также сопоставили данные с единичными зафиксированными случаями ранее.
Так, удалось не только выявить новое заболевание, но и назвать причину его появления. Вторым таким случаем стал ребенок, который получил прозвище «Мальчик из пузыря».
В связи с тем, что у него иммунная система не могла противостоять инфекционным, вирусным, грибковым и другим заболеваниям, мальчику пришлось жить в стерильном боксе, но в итоге через 12 лет он все равно умер.
Сравнив эти два случая, ученые пришли к выводу, что это одно и то же заболевание и связано с одним и тем же геном ICOSLG.
Главной задачей специалистов теперь становится своевременно выявить такой ген и вовремя диагностировать заболевание пока не проявились первые его признаки.