Обширное международное исследование, проведенное Тель-Авивским университетом, показало, что экспериментальный препарат, которому FDA присвоило статус орфанного лекарства для будущего лечения редкого расстройства развития, также может лечить различные симптомы, связанные с аутизмом, умственной отсталостью и болезнью Альцгеймера.
Экспериментальный препарат NAP был обнаружен в лаборатории профессора Иланы Гозес из отделения молекулярной генетики и биохимии человека Медицинской школы им. Саклера Тель-Авивского университета. В последние годы FDA предоставило экспериментальному препарату с обозначением орфанного препарата и обозначением педиатрического редкого заболевания для лечения редкого нарушения развития, называемого синдромом ADNP, которое может вызывать множество симптомов, среди которых отличительными признаками являются умственная отсталость и спектр аутизма.
В текущем исследовании группа исследователей под руководством профессора Гозеса разработала инновационную лабораторную модель и обнаружила, что NAP может быть эффективным при лечении широкого спектра симптомов синдрома ADNP, который вызван мутациями в гене ADNP, который необходим для мозгового развития и защиты церебральных клеток головного мозга. Предыдущие исследования показали, что синдром ADNP связан с болезнью Альцгеймера и некоторыми типами психических расстройств, задержками в развитии и аутизмом.
Ramot, коммерческая компания Тель-Авивского университета, подала ряд патентных заявок для защиты технологии и ее внедрения и в сотрудничестве с профессором Гозесом занимается сбором средств для финансирования дальнейших клинических исследований. Точно так же Ramot ведет переговоры о коммерческом сотрудничестве с фармацевтическими компаниями.
В исследовании, в котором изучалась модель с использованием мышей с синдромом ADNP, использовались объективные методы для анализа поведения, электрической активности и дальнейшего определения содержания избранного белка в головном мозге. Исследователи обнаружили, что у мышей, страдающих синдромом АДНП, наблюдается широкий спектр патологических исходов, включая повышенный уровень неонатальной смертности сразу после рождения, замедленное развитие и аберрантную походку, в основном среди самок, а также плохую голосовую связь.
Церебральные исследования продемонстрировали дополнительные результаты: относительно небольшое количество синапсов — точек контакта между нервными клетками, нарушение электрофизиологической активности, демонстрирующее низкий потенциал для нормального церебрального возбуждения, а также преципитаты (агрегаты) белка тау у молодых мышей, аналогичные те, что в мозгу пожилых пациентов с болезнью Альцгеймера.
Исследователи также стремились определить в крови мышей четкий биологический индикатор синдрома АДНП, который позволит диагностировать это тяжелое заболевание и эффективно контролировать лечение с помощью простого анализа крови. С помощью технологий генетического секвенирования они идентифицировали аномалию способом, характерным только для женщин, а также методом восстановления с помощью NAP на пяти белках (на уровне информационной РНК). Эти данные совпадают с изменениями, обнаруженными в лейкоцитах у детей, страдающих синдромом АДНП. Одним из обнаруженных индикаторов является FOXO3 — белок, играющий важную роль в создании церебральных синапсов и здоровом старении.
Профессор Гозес резюмировал: «В этом исследовании мы изучили влияние наиболее распространенной мутации гена ADNP по широкому спектру аспектов и обнаружили обширные нарушения физического и церебрального функционирования, параллельные симптомам аутизма, задержки развития, умственной отсталости и т. Д. Болезнь Альцгеймера у людей. Точно так же мы изучили потенциальное использование препарата NAP для лечения этих заболеваний и обнаружили, что он эффективен против большинства этих симптомов на лабораторных моделях. Это исследование является важной вехой на пути к разработке лекарства, которое поможет детям с аутизмом, вызванным генетическими мутациями, а также пациентам с болезнью Альцгеймера».