Обнаружен новый ген, вызывающий аутизм и РАС

Новости

Ученые определили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга и ухудшают память и обучение. Исследование также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройств аутистического спектра (РАС), открывая новые возможности для исследования этого состояния.

Причина нарушений развития, включая РАС, плохо изучена. Исследования показывают, что в этих условиях может быть генетический компонент, но точное влияние генетических вариаций, обнаруженных на сегодняшний день, неясно. Выявление первопричины нарушений развития позволит ученым создать диагностические тесты, которые позволят установить ранний диагноз и потенциальное лечение.

В текущем исследовании ученые из Медицинского центра Университета Радбауд определили общее между 39 людьми с неврологическим расстройством: вариации в гене CNOT1. У этих людей, возраст которых варьировался от новорожденных до 22 лет, были симптомы от тяжелой умственной отсталости до почти нормального IQ и повседневного функционирования. Исследователи надеялись определить, были ли вариации в гене CNOT1 доброкачественными или причиной неврологических симптомов — первый шаг к поиску потенциальных методов лечения.

Газета «DAILY» — Новости Ростова-на-Дону